아기의 얼굴을 가만히 들여다보면 참으로 신기합니다. 눈과 입술은 엄마를, 코는 아빠를 붕어빵처럼 닮아 나와 볼수록 귀엽기만 한데요. 닮은꼴 부모와 아이를 보면 새삼 ‘유전’의 힘에 놀라게 됩니다. 유전은 대체 무엇일까요? 혹시 부모가 가진 질병을 아이가 그대로 물려받게 될 수도 있는 걸까요?
◇ 유전클리닉, 어떤 일을 하나요?
유전클리닉을 방문하시면 유전검사뿐만 아니라 유전 질환에 대한 설명, 검사 안내, 결과 상담 및 가족 유전상담 등을 받으실 수있습니다. 유전 질환 및 검사에 대한 전문 지식을 갖고 있는 진단검사의학과 전문의가 유전검사를 선택 처방하고 검사 시행 후 결과를 분석하게 됩니다. 타 진료과와도 긴밀한 협진 체계가 구축되어있어 환자에 대한 실시간 협진이 가능합니다. 유전클리닉에서는 첨단 검사와 전문화된 유전상담을 통해 맞춤 진료를 구현하고 있습니다.
◇ 유전검사란 무엇인가요?
유전검사란 검사 대상자의 혈액 등에서 염색체, DNA, RNA 등을 추출하여 의심되는 질환의 진단, 질병 예측, 태아 산전 진단, 약물 반응 예측을 위한 검사를 시행하는 것을 말합니다. 물론 임상 검사로서 의미와 적절성이 확립된 유전검사만을 국민건강보험요양급여 기준에 근거하여 시행하고 있습니다. 치매, 가족성 유방암, 신경 근육 질환, 가족성 고지혈증, 혈액 응고 질환 등 다양하고 폭넓은 질환에 대한 유전적 소인들이 밝혀짐에 따라 유전검사에 의한 정확한 진단 및 예측이 가능합니다.
◇ 유전검사, 어떤 경우에 받게 되나요?
■대표적인 유전검사 대상 질환
유전성 혈소판감소/혈액 응고 질환, 유전성 난청 및 시각 장애, 유전성 신경/근육계 질환, 골격계 질환, 선천성 기형 및 발달 장애, 유전성 결체조직 질환, 선천성 대사이상 질환, 가족성 당뇨, 가족성 고지혈증, 치매, 가족성 암 (유방암, 대장암 등), 사립체 유전 질환, 약물 반응 예측 검사, 기타
◇ 유전검사를 하면 어떤 이익이 있나요?
임상적으로 모호하지만 유전검사에 의해 정확한 진단이 내려지는 경우가 많습니다. 이는 의사가 환자에게 최적의 치료와 예방을 하기 위한 소중한 정보가 될 뿐만 아니라 환자와 가족도 질병에 대한 적절한 조기 대응 및 예방을 할 수 있죠.질환에 따라서 의견 및 정보를 공유할 수 있는 커뮤니티가 운영되고 있으므로 많은 도움을 받을 수 있습니다.
◇ 유전검사를 받으려면 어떻게 해야 하나요?
우선 외래 진료과에서 기본적인 진료를 받으신 다음 필요한 경우 안내에 따라 유전클리닉 접수 후 2층 진단검사의학과 내 유전클리닉으로 오시면 됩니다. 유전클리닉을 직접 방문하길 원하시는 경우 유전클리닉 접수 후 직접 방문하셔도 됩니다.
◇검사결과가 잘못되거나 다른 사람에게 노출될 위험은 없나요?
국민건강보험 일산병원 유전클리닉은 현재 유전자 검사 기관과 연구 기관으로 신고되어 있으며 검사 처방부터 결과 분석까지 철저한 정도 관리 및 절차 확인 과정이 이루어지므로 검사결과는 신뢰성이 매우 높습니다. 또한 '생명윤리 및 안전에 관하 법률 시행 규칙'에 따라 유전검사는 피검자의 서면 동의가 있어야만 가능하며, '동의권자의 개인정보 보호를 위한 필요 조치를 취할 의무가 있다'는 조항에 따라 검사결과는 철저히 보안 유지되고 있으니 안심하셔도 됩니다.
◇ 유전검사는 복잡하고 비싸다는데, 사실인가요?
유전검사는 다른 검사에 비해 상대적으로 검사와 분석 절차가 많습니다. 검체 채취부터 결과 분석에 이르기까지 짧게는 1주에서 길게는 6주가량의 시간이 소요됩니다. 그러나 피검자는 다른 혈액 검사와 동일한 방법으로 단순 채혈만 하시면 됩니다. 검사 비용은 국민건강보험요양급여의 기준에 준하고 있습니다. 보험 급여 정도에 따라 수만 원에서 수십만 원으로 책정되어 있습니다만, 이는 국외 검사실로 의뢰되는 가격의 약 1/5 정도로 낮은 편입니다. 상담 결과 가족들에 대한 추가 검사가 필요하더라도 추가 비용은 질환에 따라 무료이거나 수만 원정도입니다.
출처 : 국민건강보험 일산병원
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